До 75% от фамилните случаи на рак на яйчниците – заради мутации в BRCA гените

Значението на генетичните изследвания за прогнозата и лечението при пациенти с рак на яйчниците и рак на гърдата става все по-голямо, тъй като между 50 до 75% от фамилните случаи на рак на яйчниците се дължат на мутации в BRCA гените. Това обяви проф. Радка Кънева от Центъра по молекулна медицина към МУ-София. „Скринингът  за мутации в BRCA1 и BRCA2 гените се превръща все повече  във  важна част от клиничната практика  и  позволява да се проведе  профилактика, ранна диагностика, прогноза и лечение на рака на гърдата и яйчниците“, обясни тя. По думите й критерии за насочване за генетично изследване при фамилен рак на гърда и яйчници са: наличие на една или повече жени в рода, заболели преди 45-годишна възраст; ранно начало на болестта преди 50 г. възраст и фамилна история за други онкологични заболявания (простата, панкреас, меланом); фамилна история за заболяването по една линия в няколко поколения; пациентка с две независими  онкологични заболявания.

В човешкото тяло постоянно се произвеждат туморни клетки, които са нефункционални. Имунната ни система обаче ги разпознава като чужди и ги поправя или очиства. Едни от гените, отговорни за производството на протеини, които да правят тези „поправки“, са туморпротективните гени BRCA 1 и  BRCA 2. Но когато има някаква мутация в тях, те вече не могат да вършат работата си и раковите клетки се развиват безконтролно. По този начин може да се появи онкологично заболяване. Генетичният тест, който изчислява този риск, доби популярност покрай холивудската звезда Анджелина Джоли. Той обаче се прави и у нас, като едно от местата, където всеки може да се изследва е Александровска болница. Тестът струва 1050 лева за проверка на 8 мутации в BRCA гените.

Ракът на яйчниците е шестият по честота карцином сред жените в Европа. Континентът е с най-висок брой на нови случаи на овариален карцином в света. Най-висока честота на заболяването се отчита сред източните и северните страни в Европа, а най-ниска в южноевропейските страни. В България всяка година се диагностицират около 800 жени, като около 421 от тях губят борбата със заболяването.

Причините за рака на яйчниците могат да са основно три вида: начин на живот (затлъстяване, повишен прием на мазнини, тютюнопушене); фамилна обремененост (рак на гърдата, наличие на заболяването при майка или сестра, мутация в BRCA гените); хормонални (ранна първа менструация и късна менопауза, липса на раждане, ендометриоза или овариални кисти, дългогодишна употреба на хормонозаместителна терапия).

Източник: Скенер.нюз