Д-р Тихомир Живков: Близо 700 души у нас са пациентите с хемофилия

Д-р Тихомир Живков, лекар – специализант по клинична хематология в Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания /СБАЛХЗ/. Завършил е Медицинския Университет – Варна през 2015г. От началото на 2016г. работи и специализира в СБАЛХЗ, а от ноември 2016г е част от „Експертен център по коагулопатии и редки анемии“ към СБАЛХЗ. Участва в симпозиуми и конгреси в България и чужбина. Член на Българско медицинско сдружение по Хематология и Европейска хематологична асоциация.

Д-р Живков, колко души в България страдат от хемофилия?

В България хората страдащи от Хемофилия А и Хемофилия B  са приблизително 700 души.

Увеличава ли се броят на пациентите с това заболяване?

Хемофилията е рядко заболяване. Не се наблюдава промяна в честотата. Тя е около 1 на 5000 мъже за Хемофилия А и 1 на 30 000 мъже за Хемофилия B.

Как се диагностицира това заболяване и какви са неговите симптоми?

Това е вродено заболяване, свързано с половата Х-хромозома, където са разположени гена за фактор VIII и фактор IX. Мутациите в гените водят до количествено намаляване на тези фактори. Хемофилия А представлява дефицит на коагулационния фактор VIII, a Хемофилия B – дефицит на коагулационния фактор IX. Заболяването има три форми според степента на дефицит – тежка форма – под 1%, средно тежка форма – 1-5% и лека – над 5%. Клинично се проявява с кръвоизливи, които могат да бъдат  с различна локализация и тежест. Първите симптоми на заболяването настъпват, когато децата започнат да получават  травми при сядане, пълзене и изправяне. След прохождането се получават и първите ставни кръвоизливи (хемартрози). Хемартрозите са най-типичната проява на тежка форма на хемофилията, като подобна клинична картина се наблюдава и при средно-тежка форма. Засягат се основно големите стави на горни и долни крайници – коленни, глезенни, тазобедрени, гривнени, лакътни и раменни стави. На второ място по честотата са мускулните хематоми. Кръвоизливи в стомашно-чревния тракт и централна нервна система са животозаплашващи. Други прояви са кървене от носа и венците. Леките форми се проявяват по-късно, дори и в зряла възраст, в резултат на кървене след екстракция на зъби, тежки травми, оперативни интервенции и др.

За поставяне на точна диагноза са необходими извършването на специализирани коагулационни тестове. Диагностициране, лечение и проследяване на тези пациенти се осъществява в експертни центрове, каквито в България има при нас в СБАЛХЗ – гр. София и УМБАЛ “Света Марина“, гр. Варна. Също така и в специализирани клиники по хематология и детска хематология и онкология в София, Пловдив, Плевен и Стара Загора.

Какви са трудностите, които един пациент с хемофилия може да изпитва в следствие на заболяването си и как това се променя с напредване на възрастта му?

Трудностите, които има един пациент с хемофилия могат да бъдат от различен характер и са свързани с тежестта на заболяването, както и неговата възраст. Проблемите, които стоят пред едно дете са различни от тези при възрастния индивид. Например, за провеждането на профилактичното лечение се изисква често прилагане на венозни инжекции, също така и добър венозен достъп. В голяма част от случаите представлява проблем. А и честите инжекции предизвикват неприятни емоции у детето. При възрастните пациенти основните проблеми са свързани с развитието на хемофилна артропатия – увреждане  на ставите в резултат на повтарящи се кръвоизливи. Това е съпроводено с нарушение в двигателната активност, хронична болка, инвалидизация и значително влошаване на качеството на живот. Може да имат трудности със социална адаптация и професионално реализиране. С напредване на възрастта се появяват и други хронични заболявания като високо кръвно налягане, захарен диабет, което изисква комплексни грижи и подход към тези пациенти.

Българските пациенти имат ли достъп до съвременно лечение?  Как се разви лечението през последните 10 години?

Да, съвременното лечение е достъпно за нашите пациенти. Стремим се да им осигуряваме най-доброто лечение, съобразно техните нужди. Провежда се заместително лечение с плазмени или рекомбинантни препарати, съдържащи съответния коагулационен фактор. Развитието през последните години е значително. Иновациите са свързани със създаването на препарати с удължено действие, препарати за подкожно приложение, нефакторна терапия, както и генна терапия. Голяма част от тях са все още в клинични проучвания, но получените резултати към момента са оптимистични.

На 17 април се отбелязва Световният ден на хемофилията. Смятате ли, че обществото е запознато с това рядко заболяване?

За съжаление обществото ни не е добре запознато със заболяването и с проблемите на пациентите. Може би са необходими повече информационни кампании, които да се провеждат не само по повод Световния Ден на Хемофилията – 17 април.

Какъв е Вашия призив към обществото по отношение на болните от хемофилия?

Да бъдем по толерантни и отворени към хората с редки заболявания.

Източник: actualno.com