През 2020 г. кампанията по повод Деня на редките болести – 29 февруари, има за цел да повиши информираността сред широката общественост за хората, живеещи с рядко заболяване и техните семейства. Над 300 милиона души по целия свят живеят с рядка болест.

За съжаление, у нас има много какво да се желае по отношение на редките болести. България продължава да бъде голяма бяла точка в много референтни мрежи в Европа за обмяна на опит и експертиза, като пример е референтната мрежа бял дроб, чийто обект на колаборация са редки заболявания на белия дроб. Целта на референтните мрежи е да се подкрепят изследванията чрез мащабни клинични проучвания и да се допринесе за разработването на нови лекарства, като ресурсите за това се делят между държавите. Първите референтни мрежи започнаха работа през 2017 г., като в момента в тях са включени 900 високоспециализирани здравни звена от над 300 болници в 26 страни от Европейския съюз.

От 2013 г. в България бе преустановено изработването на Национален план за редки болести. За жалост, продължава да се счита, че действащата  в  момента Наредба № 16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, може да обхване всички проблеми, пред които са изправени българските пациенти.

От 2015 г. е създаден Национален регистър на пациентите с редки заболявания в изпълнение разпоредбите на Наредба № 16. Регистърът обаче е нефункционален, данните в него са непълни и неактуални. Основна причина за това е, че попълването на информацията в него се подава от експертните центрове за редки заболявания и от лечебните заведения, които осъществяват дейност по отношение на пациенти с рядко заболяване. Този подход се оказва неефективен, тъй като за да бъде приложен на практика, съответните експертни центрове и лечебни заведения трябва да имат по един служител, който да изпълнява това задължение и да получава възнаграждение за това. А на практика по-голямата част от необходимата информация е подадена и може да се открие в Националната здравноосигурителна каса, където има създадени досиета на тези пациенти.

За да има промяна при тези пациенти с редки заболявания, които се лекуват от НЗОК, е необходимо Националният център по обществено здраве и анализи, който съгласно Наредба №16 администрира регистъра, да сключи договор за обмен на информация с НЗОК, при което необходимите данни се подават от наличната база в НЗОК на период, определен от Комисията по редки заболявания към Министерство на здравеопазването. Така може да се осигури пълно и актуално състояние на информацията в Националния регистър на пациентите с редки заболявания.

От друга страна, липсата на пълна и акуратна информация за заболяванията, които в момента са извън съществуващия списък, е предпоставка Министерството на здравеопазването да не издава заповед за включването им, поради липса на достоверни данни за броя на болните, а от там – и за необходимите средства за тяхното лечение.

Поради гореизложените факти, Комисията по редки заболявания не може да разглежда и да взима решения за обозначаване на експертни центрове за група редки заболявания, които не са включени в този списък. Това е една от причините пациенти с редки заболявания да нямат достъп до поддържаща терапия, въпреки нейното съществуване.

Българските пациенти не винаги имат достъп до най-добрата и оптимална поддържаща терапия, а за някои заболявания, като за муковисцидозата, например, такава изобщо липсва. Повече от 10 години здравното министерство и НЗОК не успяват да намерят и регулират решение на липсващите за пациентите с редки заболявания физикална терапия и консултации с психотерапевти. Съществува негласно разделение по възраст при изписването на терапиите до 18 и след 18 г. В останалите страни на ЕС успешно се използва напредъкът на технологиите в областта на генетиката, генната терапия, информационните технологии и метаданните. Твърде скъпите терапии за повечето редки заболявания понякога поставят в риск бюджета на НЗОК. Наложително е да се изработи Национална стратегия за редките болести до 2030 г., като бъде обърнато специално внимание на начина на финансиране и реимбурсиране на иновативните терапии и „лекарства-сираци“, приложими при редки болести.

Над 80% от всички редки болести са генетични и над 70% от тях засягат деца. Има няколко ключови начини да се минимизират рисковете от тях, доколкото е възможно. При повечето заболявания избягването на близко родствени и териториално ограничени бракове, пренаталната диагностика, въвеждането на неонатален скрининг за ранно диагностициране и навременното започване на лечение са сред мерките за регулиране на редките заболявания.

„Когато страдаш от рядко заболяване, трябва да бъдеш поне с две крачки преди заболяването, за да успееш да спасиш живота си. Страданието във всяко семейството, където има болен с рядко заболяване, бих оприличила като ежедневна битка за оцеляване – като се започне със самото начало, до търсене  и поставянето на правилната диагнозата  и достъпа до лечение. Към това се добавя ежедневните трудности с храненето, отглеждането, отблъскване на отчаянието и прегарянето, до отношението на близките, микросредата и стигмата  на обществото“, коментира Наталия Маева, член на Управителния съвет на НПО и председател на Сдружение „Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония“.

„Крайно време е целта на лечението както на редките, така и на другите заболявания, да бъде бързото и устойчиво интегриране и реинтегриране на пациентите на пазара на труда и в обществения живот. Това, освен че ще повиши стандарта на живот на тези болни и техните семейства, ще намали разхода за социални плащания и загуба на работно време, а от там – и на национален доход“, допълва Виктор Паскалев, заместник-председател на НПО и председател на Българската асоциация по хемофилия.

Световната статистика показва, че над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване1, всеки един от които е подкрепен от семейство, приятели и екип от здравни специалисти. Има над 6000 идентифицирани редки заболявания, които в момента засягат 5% от световното население. Всяка рядка болест може да засегне само шепа хора, разпръснати по света, но общо броят на хората, живеещи с рядко заболяване, е еквивалентен на населението на третата по големина държава в света. По данни на световната статистика 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причинени от околната среда или са редки ракови заболявания. Дадено заболяване се определя като рядко в Европа, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души.

Дългосрочната цел на кампанията за Деня на редките болести през следващото десетилетие е да се повиши справедливостта за хората, живеещи с рядка болест и техните семейства. Това е възможност да се обърне внимание на обществото, че хората, живеещи с рядка болест по света, са изправени пред неравен достъп до диагноза, лечение, грижи и социални възможности, а в следствие на това и до неравен достъп до пазара на труда и възможност за реализация в обществото. Тези хора също имат право на равни възможности да реализират своя потенциал.

 

 

 


1 Наскоро публикувано изследване в Европейския журнал по човешка генетика; автор на статията е EURORDIS – Редки болести в Европа, Orphanet & Orphanet Ирландия. Оценка на кумулативното точково разпространение на редки заболявания: анализ на базата данни на Orphanet. Анализът е на редки генетични заболявания и следователно е консервативен, тъй като не включва редки ракови заболявания, нито редки заболявания, причинени от редки бактериални или вирусни инфекциозни заболявания или отравяния. Повече на https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

Категория:

Translate »