Проф. Ивайло Търнев откри още една нова болест

Проф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева, откриха поредната нова болест.

Този път в международна колаборация с екипите на проф. Кармен Парадас от Instituto de Biomedicina de Sevilla, Испания и проф. Волкер Страуб от The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Великобритания, те успяха да открият нов ген, водещ до развитието на автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Генът, отговорен за заболяването, се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1) и кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch, тъй като осигурява гликолизирането на Notch рецепторите. Мутациите в POGLUT1 гена водят до намаляване на сателитните клeтки в мускулите и гликозилирането на важен протеин, какъвто е α-дистрогликана.

„До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства. Началото на заболяването варира от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните“, обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали: Acta Neuropathologica с Impact factor 18.174.

Това е 15-ото научно откритие за проф. Търнев. Миналата година той успя да идентифицира нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.

Източник: Скенер.нюз