Представяне на секцията

През декември 2021 г. Национална пациентска организация сформира секция „Редки болести и трансплантации“, в която участие вземат организации членове на НПО, представляващи хората с този тип проблеми. Членове на секцията са сдружение „Българска асоциация по хемофилия“, фондация „Миастения гравис“, Сдружение на пациентите с дихателна недостатъчност и белодробна трансплантация, Сдружение „Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония“ и „Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България“.

Фокусът на действие на тази секция ще бъде:

  • защита интересите на пациентите с редки болести, трансплантираните пациенти и тези, които имат нужда от трансплантация, както и грижещите се за тях;
  • участие в създаването на политики, гарантиращи достъпа на тези пациенти до качествено здравеопазване и всички постижения на съвременната медицина, както и
  • поставяне темата за донорството в дневния ред на обществото.

Една от ключовите цели на НПО е да изгради една по-добра и солидарна среда за пациентите с редки заболявания, давайки гласност на проблемите, пред които те са изправени и повишавайки информираността в България за различните редки болести, за да покажем, че тези пациенти са равноправни членове на обществото и не следва да бъдат третирани различно.

Трябва да се подчертае необходимостта редките болести да бъдат един от основните приоритети на националната здравна система, както и ясно да се посочат предизвикателствата, пред които са изправени семействата, в които има такива пациенти.

Активиране и предприемане на адекватни действия за създаването на политики, които подобряват превенцията, ранната и точна диагностика, равен достъп до висококачествени здравни и социални услуги, както и да подчертаят необходимостта от научноизследователска дейност и на иновативни терапевтични решения, гарантиране на достъпа до рехабилитация и холистични грижи, образование и трудова заетост, като всички те са важни елементи от „пътешествието на редкия пациент“, което значително ще подобри качеството на живот.

От месец март 2021 г. Националната пациентска организация е член на EURORDIS (Европейска асоциация по редки болести).

За редките болести

Редките заболявания са сложни, хронични и дегенеративни, причиняващи тежки увреждания и са огромна тежест както за пациентите, така и за техните семейства. Вече съществуват редица ефективни методи, които позволяват да се поддържа нормално качество на живот, както и да бъде постигната преживяемост до много по-голяма възраст .

Според статистиката в света има над 8000 хиляди вида редки заболявания, от които 2/3 засягат предимно деца.

Все още не са разработени протоколи за лечение на близо 6000 редки заболявания. Всяка седмица в медицинската литература се описват няколко нови заболявания. Но официалното определение на патологиите се основава на етиологични данни, клинично описание и приета класификация.

Списъкът на редките заболяванията е разделен на отделни нозологични форми, както и на групи заболявания, които имат общи имена и признаци.

Най-често се срещат генетично причинените редки заболявания – 80-85% от случаите. Степента на заболеваемост варира в зависимост от географския фактор. Сред най-често срещаните патологии на редките заболявания, трябва да се отбележат: хемофилия, муковисцидоза, болест на Хънтингтън, синдром на Турет, болест на Алцхаймер, идиопатична пулмонална фиброза, мускулна дистрофия, синдром на Хънтър,  пулмонална хипертония, както и различни форми на рак (невробластом, карцином на Меркел, миелоиден карцином и др. ).

Повече от половината от редките заболявания се диагностицират при деца. Най-често при млади пациенти се откриват вродени или генетични заболявания, чиито симптоми може да не се проявят дълго време. Също така, децата от различни възрасти често страдат от редки онкологични и инфекциозни заболявания. Навременното диагностициране на генетични детски заболявания е благоприятен прогностичен фактор.

Над 95% от редките заболявания остават нелекувани. Въпреки това, днес генетиците провеждат предклинични изследвания върху нови технологии за лечение на онкологични и генетични патологии. Това са методи за РНК интерференция и редактиране на генома. Множество фармацевтични и биотехнологични компании активно работят по разработване на различни по вид лекарства и терапии в областта на редките заболявания.

 

 

 

 

Translate »