Представяне на секцията

През декември 2021 г. Национална пациентска организация сформира секция „Редки болести и трансплантации“, в която участват организации членове на НПО, ангажирани по темата. Членове на секцията са Сдружение „Българска асоциация по хемофилия“, Фондация „Миастения гравис“, Сдружение на пациентите с дихателна недостатъчност и белодробна трансплантация, Сдружение „Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония“, „Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България“, Асоциация на пациентите с автоимунни заболявания (АПАЗ) и Сдружение „Заедно срещу саркома“.

Фокусът на действие на тази секция ще бъде:

• Промяна в Наредба №16 за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания
• Създаване, приемане и финансово обезпечаване на Национален план за редките заболявания в България с времеви обсег до 2030 г., предвид предстоящото приемане на Европейски план за редки болести.
• Промяната в средата за хората с редки болести в България да се случва в унисон с променящата се международна рамка в тяхна полза
• Осигуряване на равен достъп на българските пациенти до утвърдените постижения и съвременните терапии в областта на редките заболявания
• Повишаване на информираността и чувствителността на обществото към проблемите на хората, засегнати от редки заболявания и полагане на усилия за по-дългото им задържане на пазара на труда.

Една от ключовите цели на НПО е да изгради една по-добра и солидарна среда за пациентите с редки заболявания, давайки гласност на проблемите, пред които те са изправени и повишавайки информираността в България за различните редки болести, за да покажем, че тези пациенти са равноправни членове на обществото и не следва да бъдат третирани различно.

Трябва да се подчертае необходимостта редките болести да бъдат един от основните приоритети на националната здравна система, както и ясно да се посочат предизвикателствата, пред които са изправени семействата, в които има такива пациенти.

Активиране и предприемане на адекватни действия за създаването на политики, които подобряват превенцията, ранната и точна диагностика, равен достъп до висококачествени здравни и социални услуги, както и да подчертаят необходимостта от научноизследователска дейност и на иновативни терапевтични решения, гарантиране на достъпа до рехабилитация и холистични грижи, образование и трудова заетост, като всички те са важни елементи от „пътешествието на редкия пациент“, което значително ще подобри качеството на живот.

Донорството е жестът, който осмисля последния миг от живота на човека, дарявайки живот на друг човек. Това е единствената възможност една малка частица да продължи живота си и след теб, заедно с човека, който си спасил. Затова в България е необходимо да се усъвършенства редът и организацията на органното донорството и да се увеличи броят на трансплантациите чрез увеличаване на донорските бази и чрез създаване на по-добра мотивираност в координаторите по донорство, увеличаване на финансовия ресурс за реализиране на донорски ситуации, обучение на млади лекари в престижни клиники с опит в органната трансплантация.

Проблемите на донорството и трансплантациите да бъдат припознати като общонационален. Настояваме да се инициира национална кампания в подкрепа на донорството.

От месец март 2021 г. Националната пациентска организация е член на EURORDIS (Европейска асоциация по редки болести).

За редките болести

Редките заболявания са сложни, хронични и дегенеративни, причиняващи тежки увреждания и са огромна тежест както за пациентите, така и за техните семейства. Вече съществуват редица ефективни методи, които позволяват да се поддържа нормално качество на живот, както и да бъде постигната преживяемост до много по-голяма възраст .

Според статистиката в света има над 8000 хиляди вида редки заболявания, от които 2/3 засягат предимно деца.

Все още не са разработени протоколи за лечение на близо 6000 редки заболявания. Всяка седмица в медицинската литература се описват няколко нови заболявания. Но официалното определение на патологиите се основава на етиологични данни, клинично описание и приета класификация.

Списъкът на редките заболяванията е разделен на отделни нозологични форми, както и на групи заболявания, които имат общи имена и признаци.

Най-често се срещат генетично причинените редки заболявания – 80-85% от случаите. Степента на заболеваемост варира в зависимост от географския фактор. Сред най-често срещаните патологии на редките заболявания, трябва да се отбележат: хемофилия, муковисцидоза, болест на Хънтингтън, синдром на Турет, болест на Алцхаймер, идиопатична пулмонална фиброза, мускулна дистрофия, синдром на Хънтър,  пулмонална хипертония, както и различни форми на рак (невробластом, карцином на Меркел, миелоиден карцином и др. ).

Повече от половината от редките заболявания се диагностицират при деца. Най-често при млади пациенти се откриват вродени или генетични заболявания, чиито симптоми може да не се проявят дълго време. Също така, децата от различни възрасти често страдат от редки онкологични и инфекциозни заболявания. Навременното диагностициране на генетични детски заболявания е благоприятен прогностичен фактор.

Над 95% от редките заболявания остават нелекувани. Въпреки това, днес генетиците провеждат предклинични изследвания върху нови технологии за лечение на онкологични и генетични патологии. Това са методи за РНК интерференция и редактиране на генома. Множество фармацевтични и биотехнологични компании активно работят по разработване на различни по вид лекарства и терапии в областта на редките заболявания.